关注孩子健康，及早发现遗传性疾病

　　【病例回顾】

　　近日，一名3岁患儿，因为走路时易跌倒前来就诊，家属考虑微量元素缺乏，要求查微量元素。但通过查体发现患儿腓肠肌肥大，通过进一步检查转氨酶、心肌酶，发现该患儿肝功能异常，心肌酶明显增高，最终诊断为：进行性肌营养不良，这是今年来我院就诊的第三例肌营养不良儿童患者。

　　【专家讲病】

　　进行性肌营养不良是一种原发于遗传性变性疾病，发病率3000分之一，男孩多见，只能采取对症疗法及一般支持疗法，如各关节适当的功能锻炼，针灸、推拿、按摩等也可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。此病无特效药，最终会导致全身肌肉进行性无力，丧失行走能力，多数合并心肌病，最后出现呼吸肌无力、呼吸困难，心力衰竭，甚至死亡。

　　因此提醒家长，当孩子出现行为、精神、饮食等异常时，要到专业医院进行早期诊断和治疗。因为有些小儿疾病的转归、预后和诊断时间是有明显关联，如肝豆状核变性、巨细胞病毒感染、先天性甲减、小儿糖尿病等。关注孩子健康，及早发现孩子遗传性疾病，早干预、早治疗，才能够使孩子获得美好人生。

石家庄市第五医院