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关注孩子健康,及早发现遗传性疾病

来源:孙淑媛发布日期: 2015-10-08

  【病例回顾】

  近日,一名3岁患儿,因为走路时易跌倒前来就诊,家属考虑微量元素缺乏,要求查微量元素。但通过查体发现患儿腓肠肌肥大,通过进一步检查转氨酶、心肌酶,发现该患儿肝功能异常,心肌酶明显增高,最终诊断为:进行性肌营养不良,这是今年来我院就诊的第三例肌营养不良儿童患者。

  【专家讲病】

  进行性肌营养不良是一种原发于遗传性变性疾病,发病率3000分之一,男孩多见,只能采取对症疗法及一般支持疗法,如各关节适当的功能锻炼,针灸、推拿、按摩等也可延缓严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。此病无特效药,最终会导致全身肌肉进行性无力,丧失行走能力,多数合并心肌病,最后出现呼吸肌无力、呼吸困难,心力衰竭,甚至死亡。

  因此提醒家长,当孩子出现行为、精神、饮食等异常时,要到专业医院进行早期诊断和治疗。因为有些小儿疾病的转归、预后和诊断时间是有明显关联,如肝豆状核变性、巨细胞病毒感染、先天性甲减、小儿糖尿病等。关注孩子健康,及早发现孩子遗传性疾病,早干预、早治疗,才能够使孩子获得美好人生。

       

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