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【健康科普第384期】免费新生儿疾病筛查知多少!

来源: 文/ 妇产科 胡元发布日期: 2019-04-03

  在众多看似正常的新生儿中,有相当一部分患有先天性遗传代谢性疾病,会造成患儿不同程度的智力落后或体格发育障碍。新生儿疾病筛查就是通过采集足跟血,经试验检测尽早发现这些疾病,通过早期治疗,避免或减少严重后果的发生。

  目前,根据国家政策,新生儿免费筛查项目包括四项,即苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

  1、苯丙酮尿症:主要表现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后,身体散发有鼠尿样难闻的气味。这种疾病发病率约万分之一,属于一种常染色体隐性遗传性疾病。

  2、先天性甲状腺功能低下:主要表现为生长发育落后,智能低下和基础代谢率降低。

  3、先天性肾上腺皮质增生症:主要出现雄激素增高的症状和体征:即女孩表现为假两性畸形,男孩表现为假性性早熟。此外,这类疾病儿童体格发育过快,骨龄超出年龄,但因骨骺融合早,最终身材矮小。

  4、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症:临床表现差异极大,轻型可无任何症状,重型可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重者可危及生命。

  这几种疾病都不容易被发现,如果发病后再治疗,会有一定的难度,所以新生儿四病筛查是非常必要的。


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